Variantul SOD2 rs4880 - asociere cu tulburarea de spectru autist și markeri de stres oxidativ

Acest studiu de asociere genetică pe 595 de participanți (366 de copii cu autism, 229 de controale) a identificat o asociere semnificativă între polimorfismul SOD2 rs4880 și susceptibilitatea la autism, cu frecvență mai mare a alelei T la copiii afectați. Expresia genică SOD2 redusă s-a corelat cu simptome comportamentale crescute, inclusiv anxietate și deficiență în comunicare, sugerând că stresul oxidativ poate contribui la patofisiologia autismului.