Două cazuri de scleroză multiplă într-o familie cu boală Charcot-Marie-Tooth de ereditate legată de cromozomul X: Variantă GJB1 nouă

Acest raport de caz descrie prima co-apariție familială cunoscută a sclerozei multiple și a bolii Charcot-Marie-Tooth legate de cromozomul X (CMTX) asociată cu o variantă nouă a genei GJB1 într-o familie numeroasă. Deși descoperirea sugerează un risc crescut de scleroza multiplă la purtătorii GJB1, screeningul genetic a 150 de pacienți cu scleroza multiplă nu a găsit dovezi că variantele GJB1 sunt un factor de risc frecvent în scleroza multiplă familială sau sporadică.