Variantele PRRT2 și rezultatele clinice la sugari cu epilepsie infantilă autolimitată

Acest studiu genetic retrospectiv a examinat 42 de sugari cu epilepsie infantilă presupus autolimitată (SeLIE) pentru a determina dacă variantele patogene PRRT2 prezic rezultatele clinice. Pacienții cu variante PRRT2 au prezentat o istoricitate familiară mai puternică, debut mai precoce al convulsiilor și diagnostic de SeLIE confirmat în 100% din cazuri, în timp ce pacienții negativi pentru PRRT2 au avut rate mai mari de întârziere în dezvoltare și diagnostic alternativ de epilepsie.