Asocierea Genetică între Boala Lhermitte-Duclos și Tulburarea Spectrului Autist la Pacienți cu Mutații PTEN: Un Caz Clinic și Revizuirea Literaturii

Un raport de caz descrie o mamă cu boala Lhermitte-Duclos/Sindromul Hamartom Tumoral PTEN și fiica sa cu tulburare de spectru autist, ambele purtând aceeași mutație patogenă a genei PTEN (c.370 T>C). Studiul subliniază importanța screeningului pentru condiții legate de PTEN la copiii diagnosticați cu TSA atunci când un părinte a fost diagnosticat cu PHTS, evidențiind implicațiile consilului genetic și ale managementului pentru familiile afectate.