Leukoencephalopatie cu implicare a trunchiului cerebral și a măduvei spinării și elevare a lactatului (LBSL): Caracteristici clinice și diagnostic

LBSL este o boală genetică rară caracterizată prin ataxie cerebeloasă progresivă, spasticitate și disfuncție a coloanei dorsale, cu debut care variază de la perioada neonatală până la vârstă adulată și severitate variabilă a bolii. Diagnosticul implică găsiri caracteristice la RMN și confirmarea prin mutații ale genei DARS2 sau teste funcționale care măsoară activitatea enzimei MtAspRS.