Tulburări de Mișcare Asociate cu Microdeleția 22q11.2: O Revizuire Scop

Această revizuire de scop examinează sistematic spectrul, diagnosticul și fiziopatologia tulburărilor de mișcare la pacienții cu microdeleție 22q11.2, o condiție genetică care afectează aproximativ 1 din 2000 nașteri. Constatările cheie evidențiază parkinsonismul ca o manifestare proeminentă alături de alte fenotipuri motorii, cu dovezi emergente care susțin biomarkerii fluizi și modalitățile avansate de neuroimagistică în diagnostic, identificând în același timp lacune semnificative în cercetare în înțelegerea etiologiei complexe dincolo de efectele medicamentelor.