Varianta hipofostaziei cu debut la vârstă adultă prezentând-se ca parkinsonism cu debut precoce cu răspuns limitat la levodopa

O femeie în vârstă de aproximativ 50 de ani cu manifestări parkinsoniene progresive (tremor, bradikinetă, rigiditate) a prezentat răspuns minimal la terapia dopaminergică și niveluri de fosfatază alcalină scăzute-normale. Secvențierea exomului întreg a relevat o variantă patogenă a genei ALPL, sugerând o posibilă formă ușoară adulți de hipofostație drept cauză fundamentală a parkinsonismului atipic.