Arhitectura genetică a epilepsiei în mecanismele moleculare și eterogenitatea clinică

Această revizuire examinează modul în care epilepsia rezultă din mecanisme genetice diverse, inclusiv variante monogenice rare, factori poligeni comuni, mutații somatice și interacțiuni gene-mediu care converg pe căi ce controlează excitabilitatea neuronală și funcția sinaptică. Articolul sintetizează cunoștințele actuale despre modul în care disfuncția canalelor ionice, defectele sinaptice, cascadele inflamatorii și eșecurile metabolice destabilizează echilibrul excitație-inhibiție cerebral pentru a reduce pragul convulsiv și a promova rezistența la tratament.