Polimorfism Single Nucleotide în Exonul Criptic UNC13A Asociat cu Deficitul Cognitiv în Boala Alzheimer

Acest studiu a examinat modul în care o variantă genetică (rs12973192) în gena UNC13A influențează declinul cognitiv în boala Alzheimer, afectând splicing-ul ARN mediquebat de TDP-43. Cercetătorii au constatat că nivelurile crescute de ARN criptic UNC13A în creier erau un predictor mai puternic al declinului cognitiv decât varianta genetică singură, sugerând că mecanismele de splicing alterate contribuie la afectarea cognitivă asociată bolii Alzheimer.