Fenotipuri clinice asociate cu ștergeri NRXN1 la cinci copii cu tulburare de spectru autist din Oman

Această serie de cazuri descrie cinci copii omani cu rare ștergeri de gen NRXN1 care au îndeplinit toți criteriile diagnostice pentru tulburarea spectrului autist, însoțite de întârzieri în vorbire/limbaj, deficiență cognitivă și prezentări variabile, inclusiv microcefalie și convulsii. Un copil a avut ADHD comorbid, iar constatările subliniază eterogenitatea fenotipică în rândul purtătorilor de ștergere NRXN1, subliniind necesitatea unor studii mai mari pentru a clarifica relațiile genotip-fenotip în vederea unei consiliere genetice îmbunătățite.