Descrierea fenotipică a tulburării din spectrul autist și a psihopatologiei în sindromul de duplicație maternă a cromozomului 15q

Acest studiu a stabilit un protocol cuprinzător de evaluare neuropsihiatrică pentru persoanele cu sindromul de duplicație maternă 15q11-q13 (asociat cu aproximativ 0,5% din cazurile de autism), utilizând evaluări standardizate pentru trăsăturile de autism, funcționarea cognitivă/adaptativă și simptomele psihiatrice concomitente. Rezultatele obținute de la 6 persoane au evidențiat deficiențe cognitive la toți participanții, funcționare adaptativă sub medie la majoritatea acestora și diagnostice variabile de autism, însoțite de tulburări comportamentale și de somn concomitente.