SNP-ul exonului criptic UNC13A se asociază cu deficiența cognitivă în boala Alzheimer

O variantă genetică (rs12973192) din exonul criptic al genei UNC13A este asociată cu declin cognitiv accelerat în boala Alzheimer prin afectarea reglării ARN-ului mediate de TDP-43. Nivelurile de ARN criptic UNC13A în țesutul cerebral s-au dovedit a fi un predictor mai puternic al deficitului cognitiv decât varianta genetică singură, ceea ce sugerează că acest mecanism de reglare a ARN-ului contribuie la severitatea demenței independent de markerul clasic al patologiei AD.