Canalele de cloruri EAAT1 hiperactive slăbesc inhibiția tonică GABAergică în ataxia episodică asociată cu SLC1A3

Acest studiu identifică mecanismele celulare prin care o varianta genetică SLC1A3 provoacă ataxia episodică tip 6, caracterizată prin crize epileptice recurente și atacuri de ataxie. Folosind un model de șoarece, cercetătorii au demonstrat că mutația reduce transportul de glutamat, în timp ce crește activitatea canalelor anionice, rezultând într-o transmisie GABA inibitorie deficitară în hipocampus, care probabil stă la baza crizelor epileptice spontane observate.