Peisajul genomic al leucemiei limfoblastice acute asociate sindromului Down

Această analiză genomică cuprinzătoare a 295 de cazuri de leucemie limfoblastică acută asociată sindromului Down (DS-ALL) a identificat 15 subtipuri moleculare cu caracteristici distincte, inclusiv subtipuri îmbogățite în CRLF2-rearanjate, IGH::IGF2BP1 și C/EBP-alterate comparativ cu cazurile non-DS. Studiul a relevat că activarea aberantă a genei C/EBP apare prin mecanisme multiple și coexistă frecvent cu mutații FLT3 în DS-ALL, cu validare mecanistică arătând că CEBPD promovează diferențierea celulelor pro-B în contextele sindromului Down.