Dozajul APP și variantele domeniului extracelular conduc la defecte distincte ale neurogenezei în modelele iPSC din sindromul Down

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Acest studiu investighează funcția proteinei precursoare a amiloidului (APP) în sindromul Down folosind celule stem pluripotente induse derivate din pacienți cu niveluri variabile de doză APP. Rezultatele arată că APP este necesar pentru neurogeneza normală, pierderea completă a APP deteriorând atât diferențierea celulelor progenitoare neurale, cât și creșterea neuritelor prin mecanisme moleculare distincte.