Variantele genetice în DDX53 contribuie la tulburarea spectrului autist la locusul Xp22.11

Acest studiu identifică variante rare și dăunătoare în gena DDX53 asociate cu tulburarea de spectru autist în 10 indivizi din cohorte clinice și 26 de indivizi suplimentari în bazele de date de cercetare, stabilind o legătură genetică directă. Constatările susțin rolul DDX53 în patogeneza ASD, notând în special modelele de moștenire cu părtinire sexuală, consistente cu mecanismele genetice legate de cromozomul X.