Variante rare în genele receptorilor purinergici P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) la indivizi cu tulburare de spectru autist: Un studiu exploratoriu

Acest studiu exploratoriu a examinat datele de secvențiere a întregului exom din indivizi cu ASD, identificând variante rare în genele receptorilor purinergici P2X care pot contribui la patogeneza autismului prin mecanisme neuroinflamatorii. Unsprezece indivizi purtau variante P2RX heterozigote, cel mai frecvent în P2RX7, cu caracteristici clinice principale incluzând ASD, dizabilitate intelectuală și epilepsie, deși rezultatele necesită validare în populații mai mari.