Fenotip și Genetica Ataxiei Spinocerebeloase Tip 27B: Caracteristicile Tulburării de Mișcare, Deficiența Cognitivă și Descoperiri ale Expansiunilor Repetate

Acest studiu caracterizează spectrul clinic al ataxiei spinocerebeloase tip 27B (SCA27B), cauzată de expansiuni repetate ale genei FGF14, în 18 pacienți adulți cu debut mediu al simptomelor la vârsta de 64 de ani. În afara ataxiei de mers, pacienții au prezentat tulburări de mișcare suplimentare (miochia, distonie, parkinsonism) și deficiență cognitivă, cu două treimi îndeplinind criteriile pentru sindromul cerebelar cognitiv-afectiv, corelat cu severitatea ataxiei.