Recunoaștere întârziată a sindromului Joubert la un copil diagnosticat inițial cu tulburare din spectrul autist

Un raport de caz al unui băiat în vârstă școlară diagnosticat inițial cu tulburare de spectru autist pe baza întârzierii limbajului timpuriu și dificultăților de comunicare socială, care a fost diagnosticat ulterior cu sindrom Joubert la vârsta de 8 ani. Diagnosticul întârziat a fost facilitat de RMN-ul repetat care a arătat semnul caracteristic al dintelui de măcilă și hipoplazia vermisului cerebelar, alături de testarea genetică care a confirmat variante de ciliopatie, subliniind faptul că sindromul Joubert poate apărea cu cognție conservată și rezultate neuroimagistice subtile timpurii.