Mutația VPS35 Deteriorează Controlul Calității Mitocondrial în Boala Parkinson prin Perturbarea Căii Mediată de LRRK2

Acest studiu identifică o nouă mutație VPS35 p.D620N care cauzeaza boala Parkinson dominantă autozomalə prin perturbarea mitofagiei mediate de PINK1/parkin, un mecanism celular pentru eliminarea mitocondriilori deteriorate. Folosind celule și neuroni derivate din pacienți, cercetătorii au descoperit că mutația acționează printr-un mecanism de câștig de funcție care crește activitatea kinazei LRRK2 și previne recrutarea mitochondrială adecvată în timpul proceselor de control al calității.