Povara Moleculară Familială în Tulburarea Spectrului Autist: Un Studiu de Secvențiere de Generație Următoare pe Familii Poloneze Afectate

Acest studiu NGS bazat pe familii a 42 de familii poloneze a identificat variante genetice rare moștenite și de novo în tulburarea spectrului autist, dezvăluind modele complexe de moștenire cu variante de novo mai frecvente în autismul atipic și moștenirea homozigotă în sindromul Asperger. Cercetarea a detectat variante în gene stabilite de risc pentru ASD (SHANK3, MYT1L, NIPBL, TSC2) care afectează funcția sinaptică și neurogeneza, evidențiind heterogenitatea genetică a ASD și sugerând că mecanisme diferite pot sta la baza prezentărilor clinice distincte.