Etiologii genetice și factori de risc pentru autism regresiv și tulburare dezintegrativă din copilărie: O revizuire a domeniului

Această revizuire de domeniu a analizat literatura din perioada 2010-2024 privind cauzele genetice ale autismului regresiv (dezvoltare normală urmată de pierderea abilităților) și tulburării dezintegrării din copilărie (regresie după vârsta de 2 ani), identificând aproximativ 90 variante genetice și asociații cu factori epigenetici, disfuncție imunitară și expuneri la substanțe toxice. Autorii evidențiază comorbidități care includ boala inflamatorie intestinală, febră și boală mitocondrială, și apelează la definiții diagnostice standardizate și dezvoltarea biomarkerilor pentru a înțelege mai bine etiologiile eterogene care stau la baza acestor condiții.