Prioritizarea variantelor genetice în tulburarea din spectrul autist pe baza fenotipului: o abordare diagnostică inedită

Acesta este un preprint: un studiu făcut public înainte de recenzarea de către alți specialiști (peer review). Rezultatele sunt preliminare și se pot schimba — tratează-le cu prudență.

Cercetătorii au dezvoltat un cadru bazat pe fenotip, utilizând terminologia Ontologiei Fenotipului Uman (HPO), pentru a stabili ordinea de prioritate a variantelor genetice asociate cu autismul, pe baza datelor obținute din secvențierea exomului la 125 de copii cu TSA. Metoda a reușit să clasifice variantele cauzale în 89% dintre cazurile rezolvate din punct de vedere genetic și a identificat șase variante noi, relevante din punct de vedere clinic, în cazurile nerezolvate, sporind randamentul diagnosticului cu 45%.