Malformații cavernoase cerebrale familiale: caracteristici clinice, diagnostic și management

Malformațiile cavernoase cerebrale familiale (FCCM) reprezintă o afecțiune genetică care provoacă leziuni vasculare multiple la nivelul creierului și măduvei spinării, care pot crește în număr și dimensiune în timp, majoritatea persoanelor afectate prezentând simptome la vârsta adultă mijlocie, precum convulsii, deficite neurologice, dureri de cap sau hemoragii, deși până la 50% dintre pacienți rămân asimptomatici. Diagnosticul este confirmat prin imagistică, care evidențiază cavernoame multiple, sau prin teste genetice moleculare care identifică variante patogene în genele KRIT1, CCM2 sau PDCD10.