Screening și Analiză de Sarcină a Variantelor Cross-Etnice ale PTPA în Boala Parkinson

Acest studiu a analizat variantele genei PTPA în cohorte mari din Asia și Europa pentru a evalua rolul lor în boala Parkinson, identificând o variantă omozigotă p.Met329Val într-o familie consanguină cu parkinsonism cu debut precoce și declin cognitiv. Analiza funcțională a arătat că varianta reduce stabilitatea proteinei PTPA, extinzând spectrul de mutații legate de patogeneza bolii Parkinson.