Epilepsie infantilă autolimitată pozitivă pentru PRRT2: Caracteristici inițiale ale convulsiilor și răspunsul la blocantele canalelor de sodiu

Acest studiu retrospectiv a analizat 36 de pacienți cu epilepsie infantilă autolimitată pozitivă pentru PRRT2 (SeLIE) confirmată genetic, pentru a caracteriza prezentarea crizelor și răspunsul la tratament. Pacienții au prezentat tipic crize tonico-clonice bilaterale afebrile, grupate, de scurtă durată, blocantele canalelor de sodiu arătând eficacitate în controlul crizelor, iar confirmarea genetică timpurie a permis diagnosticul rapid.