Sindromul de Mioclonie de Acțiune și Insuficiență Renală Legat de SCARB2: Caracteristici Clinice, Diagnostic și Management

SCARB2-AMRF este o tulburare genetică rară și progresivă care se prezintă cu epilepsie mioclonică progresivă și/sau sindrom nefrotic rezistent la steroizi, cauzată de variante patogene bialelice în gena SCARB2. Diagnosticul se stabilește prin testare genetică moleculară la pacienții cu manifestări neurologice și/sau renale caracteristice, cu management centrat pe tratamentul simtomatic incluzând medicamente anticonvulsivante și îngrijire de suport, deși afecțiunea este în cele din urmă fatală în 7-15 ani de la debutul bolii.