Retinita pigmentară în boala Parkinson cu debut precoce asociată cu gena DJ1: o extindere fenotipică

Acest raport de caz prezintă o manifestare neobișnuită a bolii Parkinson cu debut precoce asociată cu gena DJ1, care include retinita pigmentară, extinzând astfel fenotipul clinic cunoscut al acestei forme genetice. Descoperirea sugerează că mutațiile genei DJ1 pot afecta atât sistemul neurologic, cât și cel retinian, aspect relevant pentru înțelegerea mecanismelor bolii și pentru consilierea genetică în cazurile de boală Parkinson cu debut precoce.