Mutație omozigotă DNAJC6 care determină distonie-parkinsonism cu debut juvenil care răspunde la stimularea cerebrală profundă pallidală

Acest raport de caz documentează un pacient cu distonie-parkinsonism cu debut la vârstă fragedă, cauzat de mutații homozigote DNAJC6, care a prezentat o îmbunătățire clinică semnificativă după chirurgia de stimulare profundă a creierului la nivel palidal. Constatările sugerează că stimularea profundă a creierului poate fi o opțiune terapeutică eficace pentru această formă rară de parkinsonism cu debut precoce la vârstă fragedă.