O variantă rară a genei UQCRC1 p.(Gly405Val) identificată la trei pacienți austrieci cu boala Parkinson

Secvențierea exomului a 382 de pacienți austrieci cu Parkinson a identificat trei indivizi neînrudiți care împărtășesc o variantă misioniază rară (c.1214G>T; p.Gly405Val) în gena UQCRC1, cu o frecvență extrem de scăzută în populația generală. Această descoperire furnizează dovezi suplimentare care susțin UQCRC1 ca o genă autentică a bolii Parkinson care contribuie la formele cu ereditate autozomal dominantă ale bolii.