Varianta RAB32 p.Ser71Arg în Parkinsonisme: Perspective dintr-o cohortă italian mare

Un studiu de 4.600 de pacienți italieni cu boala Parkinson sau parkinsonism atipic a identificat 20 de noi purtători ai variantei RAB32 p.Ser71Arg, care a fost asociată cu debut mai timpuriu al bolii (media 51 ani) și răspuns bun la terapia dopaminergică. Purtătorii au prezentat istoric familial pozitiv în 55,5% din cazuri, sugerând tipare de moștenire dominantă, cu funcție cognitivă general păstrată și simptome psihiatrice ușoare.