Calitatea vieții în cazul tulburărilor convulsive asociate cu gena SCN1A pe parcursul întregii vieți

Acest studiu de cohortă longitudinal (2015-2022) a evaluat calitatea vieții legată de sănătate și evoluția bolii la 115 pacienți cu sindromul Dravet și la 48 de pacienți cu tulburări convulsive asociate cu mutația SCN1A, dar fără sindromul Dravet, din diferite grupe de vârstă, utilizând instrumente validate și dosare medicale. Rezultatele au evidențiat o calitate a vieții semnificativ mai scăzută la pacienții cu sindromul Dravet în comparație cu pacienții fără sindromul Dravet și cu grupul de control normativ, în special în domeniile școlar și psihosocial.