Investigarea bolii Fabry nediagnosticate la adulții tineri cu accident vascular cerebral ischemic: Un studiu de cohortă multicentric

Acest studiu prospectiv multicentric a evaluat 977 de adulți tineri (cu vârsta 20-55 de ani) cu accident vascular cerebral ischiemic recent sau TIA în Taiwan pentru boala Fabry nediagnosticată, folosind markeri biochimici și testare genetică. Doi pacienți (0,2%) au fost confirmați cu boala Fabry prin mutații ale genei GLA, evidențiind importanța depistării acestei cauze genetice rare, dar tratabile a accidentului vascular cerebral cu debut timpuriu.