Studiu de asociere pe scară genomică identifică variante genetice noi în demielinizare tumefactivă, un subtip rar de scleroză multiplă

Un studiu de asociere la nivel genomic (GWAS) pe 142 de cazuri cu demielinizare tumefactivă (TD) și 293 de controale a identificat variante genetice noi pe cromozomii 14 și 6 asociate acestei forme rare și agresive de scleroză multiplă, caracterizată prin leziuni cerebrale asemănătoare tumorilor. Descoperirile demonstrează că studierea separat a subtipurilor omogene de scleroză multiplă poate dezvălui contribuții genetice specifice bolii, distincte de susceptibilitatea generală la scleroză multiplă.