Variantele heterozigoate VPS13C ca modificator al răspunsului la levodopa în boala Parkinson cu debut timpuriu

O serie de cazuri clinice descrie patru pacienți cu boala Parkinson cu debut precoce purtând variante genice patogene VPS13C, caracterizați prin simptome non-motoare proeminente inclusiv insomnie, anxietate, depresie și afectare cognitivă. Acești pacienți au prezentat un răspuns suboptimal la tratamentul cu levodopa cu pierdere rapidă a eficacității, sugerând că VPS13C poate fi un modificator genetic influențând atât debutul bolii, cât și răspunsivitatea la tratament.