Prevalența expansiunilor repetate NOTCH2NLC și FMR1 în parkinsonismul atipic comparativ cu persoanele în vârstă asimptomatice

Acest studiu a examinat frecvența expansiunilor repetate NOTCH2NLC și FMR1 la 252 de pacienți cu sindroame parkinsoniene atipice (MSA, PSP, sindromul corticobasal) versus 341 de controale elderly asimptomatice. Expansiunile NOTCH2NLC au fost găsite la 2,38% din pacienții cu parkinsonism atipic și 0,58% din controale, ceea ce sugerează că aceste variante genetice pot imita paralizia supranucleară progresivă și atrofia multiplă a sistemului și justifică screening-ul genetic.