Caracteristicile electroclinice și genetice ale sindromului Mowat-Wilson cu epilepsie: Un studiu retrospectiv a 31 de copii chinezi

Această serie de cazuri bazată pe spital a analizat 31 de pacienți pediatrici cu sindromul Mowat-Wilson și epilepsie, documentând debutul convulsiilor (mediana 25,5 luni), tipurile de convulsii (predominant focale, 58% induse de febră) și modelele de evoluție electroencefalografică. Toți pacienții au purtat variante de novo ZEB2, fiind în majoritate mutații nonsens sau frameshift, oferind perspective asupra bazei genetice și progresiei clinice a acestui tulburare neuroevolutivă rară.