Polimorfismele genelor MTHFR și asocierea lor cu modificările metabolice, constatările imagisticii cerebrale și declinul cognitiv în boala Alzheimer

Acest studiu caz-control cu 240 de participanți a examinat cum variantele genei MTHFR (C677T și A1298C) influențează riscul de boală Alzheimer prin perturbări ale metabolismului unui-carbon și niveluri crescute de homocisteină. Cercetătorii au constatat că acești polimorfismi au o asociație semnificativă cu riscul AD și s-au corelat cu alterări metabolice, funcție cognitivă redusă și modificări ale substanței albe pe RMN.