Variante DCTN1 noi asociate cu boala Perry într-o cohortă de parkinsonism chinezească
O serie de cazuri a identificat trei variante ale genei DCTN1 (două noi) într-un screening a 932 de pacienți chinezi cu parkinsonism, cu o rată de detecție de 0,32%. Studiile funcționale au confirmat patogenitatea prin localizare proteică defectuoasă, patologie TDP-43 și poziționare lisozomală alterată, lărgind înțelegerea genetică și fenotipică a bolii Perry.
Surse
- MED — Sun Feb 22 2026 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.