Neuropatologie heterogenă în boala Parkinson asociată cu RAB39B: Un studiu familial

Acest studiu examinează descoperirile neuropatologice în doi frați cu boala Parkinson cauzată de o mutație RAB39B p.G192R, revelaind o eterogenitate neașteptată—un frate a prezentat patologie de corpuri Lewy în timp ce celălalt nu a prezentat-o, în ciuda unor tangles de tau similare în ambii. Neuronii derivați din iPSC de la indivizii afectați au arătat proteina RAB39B redusă și acumulare aberantă de α-sinucleină și tau, sugerând că mutația perturbă căile de transport proteic critice pentru neurodegenerescență.