Boala Parkinson cu Debut Timpuriu Familial Asociată cu Duplicarea Genei SNCA: O Serie de Cazuri a Trei Surori Turce

StudiuParkinsonÎncredere înaltă

Această serie de cazuri descrie trei surori din Turcia cu boala Parkinson cu debut precoce cauzată de duplicarea genei SNCA, o formă genetică rară a bolii. Pacienții au prezentat simptome motorii clasice alături de caracteristici non-motorii inclusiv declin cognitiv, modificări comportamentale, tulburări de somn și disfuncție autonomă; o suroară tratată cu stimulare cerebrală profundă a arătat o îmbunătățire motorică inițială, dar mai târziu o progresie a bolii.

Surse

Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.