Risc Specific după Vârstă al Bolii Parkinson în Boala Gaucher Tip 1: Date din Registrul ICGG Gaucher

Acest studiu analizează prevalența bolii Parkinson (PD) la pacienții cu boala Gaucher tip 1 (GD1), care poartă variante patogene bialelice GBA1 puternic asociate cu riscul de PD. Folosind date longitudinale dintr-un registru global, cercetătorii au estimat riscul de PD specific în funcție de vârstă și au investigat dacă estimările anterioare cu penetranță scăzută ar putea reflecta subdiagnosticul prin examinarea atât a diagnosticelor confirmate, cât și a cazurilor posibile de sindrom parkinsonist.