Managementul sindromului cromozomului inelar 20: consens clinic și recomandări terapeutice

Cromozomul inelar 20 este o afecțiune genetică rară care provoacă encefalopatie de dezvoltare și epileptică, caracterizată prin crize rezistente la tratament, care afectează în mod semnificativ calitatea vieții. Un grup de lucru format din specialiști în epilepsie și personal medical a analizat literatura de specialitate disponibilă și a formulat recomandări consensuale privind managementul multidisciplinar, incluzând consilierea genetică, recunoașterea rezistenței la tratament și monitorizarea stării epileptice non-convulsive.