Variantele CACNA2D2 rs56287038:G>T și SCN1A rs2298771:C>T asociate cu răspunsul la tratamentul anticonvulsiv la pacienții turci cu epilepsie: un studiu pilot

Acest studiu pilot a utilizat secvențierea țintită de nouă generație pentru a analiza variantele genetice ale genelor canalelor ionice (CACNA2D2, SCN1A, SCN1B) la 29 de pacienți turci cu epilepsie și asocierea acestora cu răspunsul la medicația anticonvulsivă. Printre principalele concluzii se numără faptul că genotipul TT al rs2298771 al genei SCN1A este asociat cu un răspuns îmbunătățit la tratament, iar alela T a rs56287038 a genei CACNA2D2 a fost identificată exclusiv la pacienții cu epilepsie rezistentă la tratament.