Profiluri metabolomice în sindromul Down: o analiză de sinteză a modelelor convergente și dependente de context

Această analiză de sinteză a analizat în mod sistematic 34 de studii care au examinat modificările metabolomice la persoanele cu sindromul Down, evidențiind perturbări pe scară largă la nivelul metabolismului energetic, al căilor metabolice ale aminoacizilor, al metabolismului lipidic și al semnalizării neurotransmițătorilor. Rezultatele sugerează că alterările metabolice sunt asociate cu variabilitatea fenotipică și cu comorbiditățile în cazul sindromului Down, deși tiparele rămân parțial convergente și dependente de context, fiind necesară o replicare independentă suplimentară.