Tulburări de semnalizare convergente: un prag pentru inimile afectate de sindromul Down

Această cercetare analizează motivul pentru care aproximativ 50% dintre copiii cu sindromul Down dezvoltă malformații cardiace, examinând modul în care mai multe gene de pe cromozomul 21, în special regulatorul cromatinei HMGB1, perturbă în mod colectiv mai multe căi de semnalizare esențiale pentru dezvoltare (BMP, Wnt, Notch și calcineurina-NFAT). Autorii propun un model de prag convergent, care sugerează că perturbarea cumulativă a acestor căi depășește un nivel critic necesar pentru dezvoltarea cardiacă normală.