Sindromul Down: baze genetice, caracteristici clinice și gestionarea sănătății pe tot parcursul vieții

Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă trisomie autosomală viabilă și principala cauză genetică a dizabilității intelectuale, caracterizată prin trăsături fizice distincte și diferențe de dezvoltare neurologică, cu afectare multisistemică variabilă. Persoanele cu sindromul Down se confruntă pe tot parcursul vieții cu riscuri sporite pentru sănătate, inclusiv boli cardiace congenitale, tulburări hematologice și autoimune, tulburări respiratorii în timpul somnului și boala Alzheimer cu debut precoce, ceea ce necesită îngrijire interprofesională coordonată și depistarea precoce a comorbidităților.