Polimorfisme ale genei SNAP-25 în tulburările din spectrul autist: un studiu pilot privind un posibil endofenotip

Acest studiu pilot a analizat asocierile dintre polimorfismele genei SNAP-25 și severitatea autismului la 41 de copii, constatând că genotipul GG al rs363050 a fost corelat cu un IQ mai scăzut, un nivel mai sever de funcționare autistă și dificultăți de atenție mai mari. Cercetarea sugerează că variantele genei SNAP-25 ar putea reprezenta un endofenotip biologic într-un subgrup de persoane cu autism cu manifestări severe.